De ziekte van Fabry - erfelijkheid en behandeling

Patiënten met de ziekte van Fabry raken moeiteloos vermoeid tijdens het sporten en worden vaak geplaagd door pijn. Dit kan problemen veroorzaken voor kinderen en adolescenten op school en met klasgenoten, vooral als de ziekte nog steeds niet wordt herkend en niet wordt behandeld. Door de pijn lijden velen aan depressie en hopeloosheid, ze voelen zich geïsoleerd en vervreemd van anderen. Het kan daarom nuttig zijn om lid te worden van een steungroep waar zij met anderen kunnen communiceren.

De ziekte van Fabry: therapie en behandeling

Sinds de zomer van 2001 was het mogelijk om het ontbrekende enzym in de vorm van een regelmatige infusie aan patiënten met de ziekte van Fabry af te leveren. Door het medicijn toe te dienen, kunnen afzettingen in bloedvaten en weefsels worden voorkomen en alle afzettingen die door het enzym zijn achtergelaten, kunnen worden verwijderd. Met deze therapie hebben patiënten met de ziekte van Fabry voor het eerst een goede kans om de normale leeftijd te bereiken.

Belangrijk: hoe eerder de ziekte wordt gedetecteerd, hoe beter het kan voorkomen dat verdere progressie optreedt.

De ziekte van Fabry: frequentie en erfelijkheid

Elke persoon erft altijd een X-chromosoom van de moeder en een X- of Y-chromosoom van de vader. Als de vader een X-chromosoom doorgeeft, wordt het kind vrouwelijk (XX); Als het kind een Y-chromosoom erven, wordt het mannelijk (XY).

Bij de ziekte van Fabry bevindt het defecte gen zich op het X-chromosoom. Daarom kunnen zowel mannen als vrouwen een veranderd gen dragen omdat elk mens op zijn minst één X-chromosoom heeft. Omdat de ziekte van Fabry een X-gebonden ziekte is, is er geen erfenis van vader op zoon.

Zieke vaders geven het defecte gen door aan alle dochters. Vrouwen die twee X-chromosomen hebben en het genetische defect op een chromosoom dragen, kunnen symptoomloze dragers zijn of verschillende graden van ernstige ziekte hebben. In elk geval dragen ze het 50% risico om het defecte gen door te geven aan hun nageslacht. Zonen die het zieke gen van de moeder erven, worden in ieder geval ziek.

Belangrijk: Getroffen personen moeten hun arts een familie medische stamboom laten maken om het risico van het overerven van de ziekte van Fabry beter te begrijpen. Een dergelijke stamboom kan ook voordelen bieden voor levende familieleden en toekomstige generaties, niet alleen in het kader van de ziekte van Fabry.

Deel met vrienden

Laat je reactie achter