Retinite Pigmentosa (RP)

A retinite pigmentosa (RP) é o nome dado a un grupo de enfermidades oculares hereditarias nas que a retina é destruída. Pouco a pouco as células retinales desaparecen: normalmente o primeiro en morrer son as varas situadas na periferia da retina. Os conos no centro da mácula son preservados inicialmente.

Difusión do xene RP

En Alemaña, preto de 30.000 a 40.000 persoas padecen esta enfermidade, preto de 3 millóns en todo o mundo. Estímase que cada 80 ten un xene RP "desfavorablemente" alterado.

Así, un xene deste tipo leva información xenética que pode desencadear o desenvolvemento desta enfermidade da retina nos portadores xenéticos ou a súa descendencia.

Retinite Pigmentosa: síntomas e consecuencias

O primeiro episodio de RP, que xeralmente ocorre na adolescencia ou a mocidade adulta, adoita ser cegueira nocturna. A medida que se perde a visión de cor e contraste, a acuidade visual se reduce e o campo visual se torna máis reducido, ata que despois de só uns anos queda un pequeno residuo visual central. De aí o termo "Tunnelblick" ou "Röhrengesichtsfeld".

Nesta fase, por exemplo, o paciente de RP ve o vaso fronte a el sobre a mesa, pero non a botella que está a carón dela. A pesar de manter a agudeza central central, a orientación en habitacións descoñecidas ou na rúa xa non é posible.

Moitas persoas que sofren esta enfermidade van completamente cego durante a súa vida. A retinite pigmentosa é a principal causa de perda de visión na idade media.

Diagnóstico da Retinite Pigmentosa

A retinite pigmentosa é unha enfermidade hereditaria causada por un xene alterado. A prevención non é posible. O método máis importante para a detección precoz desta enfermidade é a electroretinografía (ERG).

O campo visual, a agudeza visual, o sentido da cor e a adaptación escura son verificados, así como a corrente da corrente retiniana eo fondo do ollo.

RP: medidas e terapia

Ata agora, non hai forma, xa sexa quirúrgica, médica ou por dieta, para abrandar ou deter o proceso de morrer das células visuais. Existe gran esperanza na xenética molecular para detectar os cambios no material xenético que causan estas enfermidades e así atopar un posible enfoque terapéutico.

Durante moitos anos realizáronse diversos proxectos de investigación co obxectivo de axudar ás persoas cegadas por enfermidades retinianas degenerativas para que se poidan ver de novo. Mentres tanto, desenvolvéronse varias fichas retinianas, coas que algúns suxeitos en estudos clínicos experimentaron, polo menos, percepcións claras e foron capaces de recoñecer os contornos sombríos.

O desenvolvemento futuro debería proporcionar polo menos orientación nun futuro previsíbel. Para todas as outras tarefas de visión, as persoas con RP precisan de axuda visual, computadoras de voz e teclado extra de Braille na PC.

Comparte con amigos

Deixe o seu comentario